Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi ini disebut mutasi kromosom. Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom.

a.       Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1)      Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. 

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5. 

                                     

2)      Inversi

Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom. 

Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut.

Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama.

3)      Translokasi

Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut.

Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b.      Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya.

Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi.

1)      Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet- gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya. 

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari  spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.

2)      Aneuploidi

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. 

Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan Gambar 5.6 dan Tabel 5.1 berikut. 

Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

a)      Sindrom Down

Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan Gambar 5.7 berikut.

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak?