Sindrom Akibat Kelainan Genetik

Teman-teman, tahukah kalian apa yang dimaksud dengan sindrom? Sindrom sendiri berasala dari bahasa Yunani yang artinya berlari bersama. Sehingga sindrom dapat diartikan sebagai kumpulan gejala atau tanda-tanda yang terjadi secara bersama. Nah, untuk itu pada kesempatan yang berbahagia ini ilmu kuadrat akan membahas mengenai sindrom-sindrom akibat dari kelainan genetik.

Sindrom akibat kelainan genetik disebabkan oleh aneuploidi. Apa itu aneuploidi? Aneuploidi adalah perubahan jumlah koromoson yang terdapat dalam genom kromosom atau perangkat kromosom. Kromosom manusia kan jumlahnya 46, nah pada aneupolidi ini jumlah kromosom manusia bisa menjadi 44,45, bahkan 47.

Lalu sekarang muncul sebuah pertanyaan, bagaimana aneuploidi bisa terjadi? Aneuploidi terjadi karena peristiwa gagal berpisah atau non disjunction pada saat meiosis. Aneuploidi ini banyak macamnya teman-teman, seperti nulisomi, monosomi, trisomi, dan tetrasomi. Akhiran somi ini menunjukkan seberapa banyak kromosom mengalami kekuarangan atau kelebihan.

Nulisomi

Nulisomi adalah keadaan kromosom manusia di mana kromosom tersebut kehilangan dua buah kromosom atau sepasang kromosom dalam kromsom homolognya sehingga jumlah kromosomnya menjadi 44. Jumlah kromosom pada nulisomi bisa dirumuskan dengan : (2n-2)

Monosomi

Monosomi adalah keadaan di mana tubuh kehilangan satu kromosom dalam seperangkat kromosom atau kromosom homolog. Kromosom pada monosomi dapat dirumuskan dengan (2n-1). Pada kasus monosomi, tidak ada manusia yang dapat bertahan hidup karena biasa mereka meninggal saat di dalam kandungan, kecuali sindrom turner. Pada penderita sindrom turner, kromosom tubuhnya kehilangan satu kromsom X (X0).

Trisomi

Trisomi adalah keadaan di mana tubuh kelebihan kromosom sejenis sehingga kromosomnya menjadi 2n+1 alias 47 kromosom. Pada manusia trisomi ini dapat dijumpai pada kasus sindrom down, sindrom patau, dam sindrom edward.

Tetrasomi

Tertrasomi adalah keadaan di mana tubuh mengalami kelebihan sepasang kromosom atau dua kromsom sehingga kromosomnya menjadi 48.

Aneuploidi ini di bagi lagi menjadi dua jenis teman-teman, yakni aneuploidi autosom (kromosom tubuh) dan aneuploidi gonosom (krosom seks). Keberadaan aneuploidi pada autosom menyebabkan terjadinya sindrom down, sindrom patau, dan sindrom edward. Sedangkan aneuploidi gonosom menyebabkan terjadinya sindrom turner, sindrom klinefelter, sindrom jacob, dan sindrom tripel X atau yang biasa dikenal dengan perempuan super. Kasus aneuploidi gonosom ini menyebabkan kelainan yang lebih ringan dari pada aneuploidi pada autosom. Mengapa disebut aneuploidi gonosom? Karena aneuploidinya terjadi pada kromosom seks, baik X maupun kromosom Y.

Nah setelah teman-teman mengetahui seluk beluk sindrom, langsung saja segera ilmu kuadrat akan membahas tentang sindrom-sindrom akibat kelainan genetik.

Sindrom Turner

Sindrom turner memiliki kariotipe 22A + X0. Sindrom ini ditandai dengan hilangnya kromsom seks X sehingga jumlah kromsom di tubuhnya menjadi 45 atau bisa disebut monosomi. Penderita dari sindrom turner ini adalah perempuan. Ciri-ciri dari penderita sindrom tuner yaitu

A tidak berkembang ovum di tubuhnya (disgenesi ovaricular)

B ciri fisik yang umum ditemui pada penderita sindrom turner yaitu bertubuh pendek, wajah kecil, tidak terjadi lipatan kulit di area sekitar leher.

C sebagian besar penderitanya tidak mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Klinefelter

Kariotipe yang dimiliki oleh penderita sindrom klinefelter yaitu 22A + XXY. Pada sindrom klinefelter terjadi kelainan pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24 sehingga mengakibatkan trisomi. Jumlah kromosom pada sindrom klinefelter yaitu 47. Ciri fisik yang dialami oleh penderita sindrom klinefelter yaitu :

A. terganggunya perkembangan seksual sehingga testis menjadi kecil, gagal dalam memproduksi sperma atau aspermatogenesis.

B. mengalami kekurangan atau defisiensi hormon androgen sehingga badan menjadi tinggi.

C. sulit mengatur gerak tubuhnya atau gerak motorik

D. memiliki otot yang kecil.

Sindrom Jacob

Karioptipe yang dimiliki oleh penderita sindrom jacob adalah 22A + XYY. Penderitany mengalami kelainan kromosom pada nomor 13 berupa trisomi. Pada sindrom jacob terjadi kelebihan kromosom seks Y yang diakibatkan oleh terjadinya prose gagal berpisah pada saar berlangsungnya meiosis II. Penderita dari sindrom jacob adalah laki-laki. Cir-ciri dari sindrom jacob yaitu

a. lahir dalam keadaan normal tanpa adanya kelainan apa pun

b. kecepatan pertumbuahnnya pada masa anak-anak sangat cepat

c. perkembangan seksualnya normal

d. pria XYY tidak mandul dan sama seperti laki-laki pada umunya

Sindrom Patau

Kariotipe dari sindrom patau adalah 45A + XX/XY. Penderitanya mengalami trisomi pada kromosom autosom nomor 13, 14 atau 15 sehingga memiliki 47 kromosom. Sindrom patau memiliki nama lain yaitu trisomi 13. Ciri-ciri yang dialami oleh penderita sindrom patau yaitu :

. mengalami bibir sumbing

Sindrom Edward

Karioptipe pada penderita sindrom edward adalah 45A + XX/XY. Penderitanya mengalami trisomi. Bukankah sama dengan sindrom patau? Eitss... tunggu dulu ada perbedaannya temans. Trisomik pada sindrom edward ini terjadi pada kromosom autosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-ciri dari penderita sindrom edward yaitu :

. kepala kecil

. telinga mengalami kerusakan dan rahang mengalami pengecilan

Sindrom Cri du Chat

Sindrom ini disebut juga dengan nama sindrom tangisan kucing atau sindrom lejeune. Penderita dari sindrom tangisan kucing mengalami delesi pada kromosom nomor 5. Ciri-ciri dari penderita sindrom tangisan kucing yaitu :

a. mengalami keterbelakangan mental serta jika penderitanya menangis, tangisannya menyerupai suara kucing

b. individu yang menderita sindrom cri du chat biasa meninggal saat masih bayi atau anak-anak

c. lahir dengan berat badan di bawah normal

d. tubuh kecil dan tingginya di bawah rata-rata

Sindrom Super Female

Sindrom Super Female atau Sindrom triple X adalah kelainan genetik di mana kromosomnya mengalami kelebihan kromosom X sehingga mengalami trisomi dalam gametnya. Penderitnya merupakan perempuan. Jumlah kromosom dalam tubuhnya yaitu 47. Apa penyebab dari sindrom super female? Penyebabnya adalah karena terjadi peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan sel telur atau ovum selama meiosis. Ciri-ciri dari penderita super female

a. biasanya meninggal saat anak-anak

b. alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang

c. menstruasi sangat tidak teratur dan kualitas ovarium seperti dalam keadaan menapause

Sindrom Stickler

Sindrom stickler adalah kelainan genetik yang mengakibatkan tidak abnormalnya jaringan ikat pada tubuhnya khusunya yaitu kolagen.

Sindrom Down

Sindrom down adlah kelainan genetik yang terjadi pada kromosom nomor 21. Jumlah kromosom pada penderita sindrom down adalah 47 kromosom. Penderita sindrom down ini biasanya dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 40 tahun.

. kepala berukuran kecil

. mulut mengecil dan lidah menjulur keluar

. mata sipit

. kulit mengalami keriput